Le basi biochimiche della medicina di laboratorio
“Non hai veramente capito qualcosa fino a quando non sei in grado di spiegarlo a tua nonna.”(Albert Einstein)Quasi nessuno probabilmente si ricorda del premio Nobel per la chimica del 1962. Come ho ricordato anche nella mia tabella della cronologia medica e come potete trovare sul sito ufficiale del premio Nobel, fu assegnato a Max F. Perutz e a John C. Kendrew per “i loro studi delle strutture delle proteine globulari”. Dietro alla motivazione quasi minimalista del premio, sta invece una cosa di straordinaria importanza, e che mi piace ricordare: la prima ricostruzione della struttura tridimensionale di una proteina mediante la tecnica di cristallografia ai raggi X. La prima struttura tridimensionale di un biopolimero descritta è stato il modello di DNA costruito con cartoncino e filo di ferro da J. D. Watson e F. H. C. Crick nel 1953, sulla base dei dati di diffrazione ai raggi X di un cristallo di DNA ottenuti da M. H. F. Wilkins e da Rosalind E. Franklin. L'articolo originale di Watson e Crick, pubblicato su Nature il 25 aprile 1953, è disponibile sul sito http://www.nature.com/nature/dna50/watsoncrick.pdf Già nel 1958 J. C. Kendrew aveva ottenuto la struttura della mioglobina a una risoluzione di 6 Å [1], anche se le prime strutture tridimensionali di proteine (mioglobina ed emoglobina) con un livello di risoluzione oggi considerato adeguato vennero determinate alcuni anni dopo da M. F. Perutz e dallo stesso J. C. Kendrew, sempre mediante cristallografia ai raggi X. E proprio per ricordare Perutz e Kendrew, e tutti gli altri che, anche se ignoti al pubblico, hanno fatto e continuano a fare un lavoro veramente straordinario, ho preparato una raccolta di immagini tridimensionali di macromolecole biologiche che, oltre a deliziare la mente, ci ricorda il continuo e straordinario contributo della chimica di base alla comprensione della vita. Studiare gli organismi utilizzando la chimica: l’intuizione fu di Louis Pasteur, sul finire del secolo scorso. E i progressi fatti nel corso degli ultimi decenni indicano chiaramente come lo studio della chimica dei viventi (biochimica) sia la base per comprendere i fenomeni di auto-organizzazione che hanno portato la materia ad animarsi. Ma nonostante l’intuizione di Pasteur, che il fenomeno “vita” possa essere fatto risalire ad una somma di eventi (bio)chimici, fosse e resti fondamentalmente corretta, è mancato a lungo un elemento determinante. Che è apparso chiaro con il fallimento del programma riduzionistico della (bio)chimica, cioè nell’equivalenza molecole biologiche = vita, dall’esperimento di Miller, del 1935. L’interazione di scariche elettriche e molecole inorganiche (acqua, ammoniaca, metano, ossigeno, idrogeno, CO2), in un ambiente che ricreava l’ambiente primordiale che doveva esserci sulla terra circa 3 miliardi e mezzo di anni fa, ha portato si alla sintesi di molecole organiche, ma non alla comparsa dei tratti caratteristici dei biosistemi. In altre parole, sia il fatto di conoscere le parti che compongono un sistema biologico, ed addirittura poterne costruire alcune in laboratorio, sia il fatto di conoscere le proprietà delle singole parti, non ha portato a progressi significativi nella comprensione del fenomeno vita (anche se ne ha ovviamente rappresentato un prerequisito essenziale). Oggi è finalmente chiaro che il carattere distintivo dei sistemi biologici è quelle di essere sistemi costituti da parti coordinate tramite un flusso enorme, e solo in parte rivelato, di informazioni reciproche a livello molecolare. In altre parole, ogni organismo risulta essere un imponente “ecosistema” di molecole, prodotte sulla base di un progetto nel quale sono le relazioni tra le parti a fornire al sistema la quota prevalente di valore aggiunto che lo caratterizza. Partendo da questo assunto ho sintetizzato l’argomento biochimico in una cinquantina di pagine, dal titolo le basi biochimiche della medicina di laboratorio nelle quali ho cercato di essere il più possibile accurato, pur adottando una esposizione semplice e divulgativa. Per integrare il mio scritto consiglio il sito http://themedicalbiochemistrypage.org/: veramente molto completo, ben fatto, e soprattutto mantenuto aggiornato. Direi che vi si trova proprio tutto, dalla chimica di base delle biomolecole al metabolismo del colesterolo, dalla cinetica enzimatica alla biochimica del muscolo. Un riassunto sotto forma di tavole metaboliche è complementare e molto utile. Purtroppo le (per me, e per allora) mitiche tavole metaboliche della Boehringer Mannheim non sono più state aggiornate [a], anche se sono ancora on-line, ospitate dall’Istituto Svizzero di Bioinformatica sul suo ExPASy Proteomics Server nelle due classiche parti un tempo disponibili in formato cartaceo, la prima riservata alle vie metaboliche e la seconda riservata ai processi cellulari e molecolari. Facendo click sulle singole immagini che compongono il mosaico è possibile avere l’ingrandimento di ciascuna di esse (le aree grige in alto a sinistra non comportano la perdita di dati: semplicemente in quella posizione vi erano il titolo della tavola e il nome della azienda, allora Boehringer Mannheim, oggi scomparsa, che sono stati maldestramente cancellati). Nell’area di metabolomica della Sigma-Aldrich, realizzate in collaborazione con la International Union of Biochemistry and Molecular Biology, trovate alcune tavole molto interessanti e soprattutto aggiornate e con tanto di data dell’ultimo aggiornamento: una tavola del metabolismo generale, una tavola degli errori congeniti del metabolismo, e alcune minimappe che espandono aspetti specifici della mappa generale, e altro. Potete trovare queste tavole anche sulle pagine di Donald Nicholson ospitate dalla IUBMB. ********************************
|
|
|
|
|
|
||
|
||
|
|
|
|
Ultimo aggiornamento: 20 febbraio 2023
NOTA SUI COLLEGAMENTIALLE FONTI BIBLIOGRAFICHE La maggior parte dei collegamenti ad articoli scientifici riportati nel sito fa riferimento a riviste online che forniscono gratuitamente l’articolo originale. In alcuni casi è necessario registrarsi sul sito per avere libero accesso agli articoli: questo accade per esempio con il BMJ. Quando i collegamenti fanno riferimento a fonti bibliografiche a pagamento, chi non ha sottoscritto un abbonamento con la rivista potrebbe vedere comparire un messaggio del tipo “access forbidden”, ma il più delle volte vedrà comparire una pagina che consente di acquistare online l’articolo originale.
scelti per voi
Programma di statistica Ministat (versione per Windows)
Programma di statistica Open Source R(per Linux, Mac OS X e Windows)
Manuale Merck di diagnosie terapia
L’articolo da non perdere...
Errori congeniti del metabolismo
I migliori libri del mese Leonard Mlodinow La passeggiata dell’ubriaco. Le leggi scientifiche del caso.Rizzoli Editore, 2009, pp. 294ISBN: 17034081
OpenOffice, la suite Open Source (per Linux, Mac OS X e Windows)
ebooks... Mauss, Berg, Rockstroh, Sarrazin, Wedemeyer.Hepatology - A clinical textbook. 10th Edition - 2020
Le lettureconsigliate
Atlante di anatomia del Bock
Tavole metaboliche
Informazioni: info@bayes.itScrivimi: webmaster@bayes.it
NOTA LEGALE L’interpretazione dei risultati delle analisi di laboratorio deve essere effettuata esclusivamente dal medico e alla luce dei dati clinici.Questo sito ha uno scopo esclusivamente educativo e formativo. Pertanto le informazioni in esso contenute possono essere utilizzate esclusivamente a scopo didattico, e anche in questo caso sotto la responsabilità personale di chi le utilizza, sia per sé stesso sia per terzi.Le informazioni contenute in questo sito non possono e non devono essere utilizzate né a scopo diagnostico, né a scopo prognostico, né a scopo terapeutico, né per qualsiasi attività che abbia un impatto sia diretto sia indiretto sullo stato di salute di un individuo o di più individui.Nessuna responsabilità può essere imputata all’autore per danni diretti o indiretti e di qualsivoglia natura che potrebbero essere causati a sé stessi o a terzi a causa di errori, imprecisioni, omissioni, interpretazioni o utilizzo dei contenuti di questo sito o dei siti cui esso fa riferimento.
E ora che i test genetici sono alla portata di tutti?Con meno di mille euro è possibile comprare un test genetico su Internet: si manda un piccolo campione di cellule e poi si aspetta la risposta. Ma... a che cosa serve la risposta? Un dossier di Marika De Acetis dall’Archivio storico del sito www.torinoscienza.it
[Home] [Errori cognitivi] [Epistemologia] [Teorema di Bayes] [Decisioni mediche] [Le basi biochimiche][Analisi tradizionali] [Analisi genetiche] [Qualità in laboratorio] [Statistica e laboratorio][Storia delle medicina] [Download] [Link] [Bacheca] [FAQ] [Chi sono]
Attualità in tema di eGFR:
I migliori libri del mese Giovanni Federspil Logica clinica. I principi del metodo in medicina.McGraw-Hill, 2004, pp. 368ISBN: 88 386 2984-6
Atlante di virologia
Dal settembre 2008oltre 400 000 visitatori
ebooks... M. BesozziErrori cognitivi, probabilità e decisioni mediche. Fate click sul titolo o scaricate il testo su tablet o smartphone con il codice a barre riportato qui sotto. 
Atlante dei protozoi intestinali
Atlante di citologia e istologia
Statistica e grafica con R
Espressione dei risultati nel laboratorio di chimica clinica
Pathology outlines
Atlante di anatomia del Gray
Atlante di ematologia
Atlante di parassitologia
Micobatteriologia clinica
Concetti, metodi e strumenti per una
buona informazione
ebooks... M. BesozziStatistica e grafica con R Fate click sul titolo o scaricate il testo su tablet o smartphone con il codice a barre riportato qui sotto. 
I migliori libri del mese Luigi Tesio I bravi e i buoni.Perché la medicina clinica può essere una scienza.Il Pensiero Scientifico Editore, 2015, pp. 216 ISBN: 978-88-490-0538-7
Gli inganni della correlazione:
Storia delle unità di misura
Questo sito è stato archiviato ed è reso disponibile esclusivamente come memoria storica. Se le parti del sito riservate al teorema di Bayes restano concettualmente valide, declino invece qualsiasi responsabilità per la lenta ma inevitabile obsolescenza dei restanti contenuti dovuta alla comparsa di nuove analisi di laboratorio, di progressi nelle analisi genetiche, di link interrotti, e quant’altro.