Sito della Medicina di Laboratorio
“Dove è la sapienza che abbiamo smarrito nella conoscenza,dove è la conoscenza che abbiamo smarrito nell’informazione,dove è l’informazione che abbiamo smarrito nei dati,dove sono i dati che abbiamo smarrito nel rumore.” Estendere i sensi del medico. Questo è il significato della diagnostica di laboratorio. Un significato che condivide con l’altra grande estensione dei sensi del medico, la diagnostica per immagini. Entrambe oggi consentono al medico di “vedere” all’interno del corpo umano, e di raccogliere informazioni che poco più di cinquant’anni fa erano inimmaginabili. Ispirata ai Cori da “La Rocca” (Choruses from “The Rock”) di T. S. Eliot, la frase che ho assunto a motto del sito rappresenta lo spunto per riflettere sul passaggio dati → informazione → conoscenza discutendo della complessità dei processi che consentono di trasformare i dati di laboratorio in informazione utile dal punto di vista medico e quindi in conoscenza dello stato di salute del paziente [a]. L’obiettivo, pur con tutte le difficoltà, è di illustrare e discutere un approccio scientifico quantitativo, che consente di misurare il contributo che la diagnostica di laboratorio fornisce alla diagnosi medica in termini di informazione, rendendo la diagnostica di laboratorio in questo modo ancora più “oggettivamente” utile di quanto, intuitivamente, essa appare. Per raggiungere in modo programmatico l’obiettivo, questo sito è organizzato come un ipertesto di Medicina di Laboratorio che comprende due temi monografici:→ il teorema di Bayes nella diagnostica di laboratorio, con un taglio più tecnico, per coloro che professionalmente necessitano di, o comunque che per loro interesse desiderano avere, un approfondimento del tema comprensivo di strumenti teorici e operativi, inclusi formule e programmi di calcolo;→ attualità e utilità delle analisi di laboratorio, che fornisce informazioni sul significato delle analisi tradizionali e delle analisi genetiche e cenni sulla interpretazione dei loro risultati, in questo caso con un taglio più di tipo educativo, divulgativo e formativo. Questo secondo tema è integrato con argomenti che includono le basi biochimiche della medicina di laboratorio, la qualità, la statistica, la storia della medicina, domande frequenti, link e download, con l’intento di fornire una visione il più possibile ampia e integrata della materia. Il teorema di Bayes nella diagnostica di laboratorio Questo primo tema del sito è suddiviso in quattro parti, e gli argomenti sono stati numerati in quanto sono collegati in modo consequenziale. Dopo avere letto (è assolutamente indispensabile) quello che ho chiamato1 → prologo potete accedere alla prima parte del sito, dedicata agli errori cognitivi dal titolo omonimo2 → errori cognitivi La seconda parte, riservata alla Epistemologia, nella quale sono contenute le premesse anche storiche necessarie per comprendere il teorema di Bayes, include3 → il problema gnoseologico 4 → dati, informazione e conoscenza Nella terza parte, intitolata Teorema di Bayes, questo viene sviluppato, a partire dalle definizioni di probabilità, nelle sue implicazioni a livello di diagnostica di laboratorio5 → complessità, probabilità e teorema di Bayes 6 → teorema di Bayes e informazione diagnostica 7 → teorema di Bayes e strategie diagnostiche. Nella quarta parte viene fatta una introduzione all’utilizzo del teorema di Bayes ad un livello superiore di integrazione dell’informazione medica/diagnostica, quello che corrisponde alla attività clinica8 → teorema di Bayes e decisioni mediche che prevede in appendice una serie di considerazioni che intendono sottolineare il collegamento sia epistemologico sia pratico che esiste tra teorema di Bayes e medicina basata sull’evidenza (EBM, Evidence Based Medicine), dal titolo9 → teorema di Bayes e medicina basata sull’evidenza. Il primo tema monografico del sito si conclude infine con un 10 → epilogo che riassume i temi trattati. Della centralità del teorema di Bayes nella diagnostica di laboratorio e nella decisione medica viene quindi discusso ampiamente, cercando tuttavia di rendere le conclusioni, sia dal punto di vista del laboratorio, sia dal punto di vista medico, semplici e comprensibili anche a chi trova ostica e/o innaturale la matematica nel discorso medico. Ma tant’è, è solo quest’ultima che consente di affrontare il tema in modo rigoroso, evitando la soggettività dei giudizi, l’approssimatività e gli errori cognitivi che contribuiscono al quadro assai deprimente della mancanza di diffusione della cultura scientifica che si presenta ai nostri occhi. Attualità e utilità delle analisi di laboratorio Questo secondo tema del sito ci sposta dall’argomento epistemologico, cognitivo e della metodologia diagnostica, a quello pratico delle analisi di laboratorio, e come ho detto ha un taglio più di tipo educativo, divulgativo e formativo. Si inizia con una ampia presentazione delle→ basi biochimiche della medicina di laboratorioaccanto alla quale trovate immagini animate di→ macromolecole 3dovvero rappresentazioni tridimensionali delle più significative macromolecole biologiche, oltre a collegamenti alle più interessanti tavole metaboliche disponibili online. La parte sulle→ analisi tradizionalisi apre con alcuni cenni sulle fasi storiche e sulle aree delle Medicina di Laboratorio, cui seguono una serie di tabelle che contengono dati piuttosto interessanti sulla frequenza di esecuzione delle analisi. Nella parte riservata alle aree specialistiche delle analisi tradizionali sono riportate le informazioni sul significato delle analisi più frequentemente eseguite, mentre la successiva parte contiene cenni interpretativi che includono alcune gallerie di immagini a scopo didattico. La parte sulle→ analisi genetiche è strutturata in modo analogo. Contiene innanzitutto alcune informazioni di base sul significato delle analisi più frequentemente eseguite nelle aree di citogenetica, di citogenetica molecolare (in particolare FISH), e di genetica molecolare. Seguono quindi i cenni sulla interpretazione dei risultati, che sono illustrati da numerosi immagini. La successiva parte sulla→ qualità in laboratorio vuole riassumere il quadro complessivo che emerge dalle parti precedenti, integrando la qualità dei dati ottenuti in laboratorio (la qualità tecnica delle analisi, con gli aspetti metrologici rilevanti), che è il prerequisito indispensabile per la qualità dell’informazione, con la qualità delle regole inferenziali (teorema di Bayes), con la qualità delle risorse (sia tecnologiche sia umane) e con la qualità dell’organizzazione, per garantire un servizio/prodotto intangibile (l’informazione di laboratorio) coerente con gli obiettivi di utilità nell’eccellenza della moderna Medicina di Laboratorio. Nell’angolo statistico del sito→ statistica e laboratoriogli aspetti metodologici, che possono sembrare teorici, ma sono fondamentali in quanto da loro dipende la qualità dell’informazione generata dall’analisi statistica dei dati, sono integrati con soluzioni pratiche: trovate infatti programmi per l’analisi statistica dei dati, trovate formule e algoritmi utili per implementare soluzioni di calcolo su fogli elettronici (come Excel© e OpenOffice.org Calc©), e infine trovate un corso base di R, utile in particolare a coloro che si avvicinano per la prima volta a questo programma. Nella pagina dedicata alla→ storia della medicina trovate innanzitutto una cronologia medica che illustra i contributi che il laboratorio, inteso nel senso profondo di disciplina sperimentale, che per prima ha saputo introdurre una forte connotazione scientifica negli studi medici, ha portato allo sviluppo della medicina moderna. E trovate poi documenti storici di grande interesse tratti dal progetto Gutenberg per la libera distribuzione e diffusione di testi non più coperti dal diritto d’autore, tra i quali rientrano libri che hanno fatto la storia della medicina. Le rimanenti pagine contengono programmi e documenti scaricabili (liberamente), link utili, una bacheca contenente recensioni e novità, un archivio dei materiali più vecchi, una cronologia del sito (come è cresciuto nel tempo), risposte a domande frequenti, risposte a domande sul sito, ringraziamenti a colleghi, e (piccola vanità alla quale non ho saputo resistere) una presentazione dell’autore e webmaster del sito e le mie fotografie preferite. Grazie per avere visitato questo sito! Le immagini in alto (da sinistra a destra): una molecola di acqua, la base della vita (l’atomo di ossigeno e i due atomi di idrogeno sono rappresentati con il raggio di Van der Waals); cellule del sangue (un granulocita neutrofilo contornato da alcuni eritrociti e, in alto, una piastrina); una tecnica al lavoro in laboratorio; il risultato di una analisi di genetica molecolare che consente di evidenziare (in basso da sinistra verso destra) la madre portatrice allo stato eterozigote dell’allele patologico su uno dei due cromosomi X, un figlio di sesso maschile emizigote con l’allele patologico sul cromosoma X e quindi malato, un figlio di sesso maschile emizigote con l’allele normale sul cromosoma X e quindi sano. Le immagini a sinistra: sotto al ritratto del Reverendo Thomas Bayes, una ricostruzione tridimensionale di una molecola di DNA dai dati di cristallografia ai raggi X. L’accostamento tra Bayes e il DNA non è casuale: in campo forense il grado di verosimiglianza con cui un reperto di DNA può essere attribuito ad uno specifico individuo può essere calcolato mediante il teorema di Bayes. Nota dell’autore: i testi di questo sito contengono almeno un errore Non è necessario leggere attentamente tutti i testi di questo sito per scoprire se esiste un errore. Se l’errore esiste, i testi di questo sito contengono almeno un errore. Se non ci fosse nessun errore, l’errore sarebbe rappresentato dall’affermazione che “i testi di questo sito contengono almeno un errore”. Pertanto in ogni caso i testi di questo sito contengono almeno un errore. E in ogni caso ringrazio l’autore di questa deliziosa applicazione della logica. Che ci ricorda come, in questo caso, il rigore nella forma racchiuda il rigore della sostanza. ********************************
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Ultimo aggiornamento: 20 febbraio 2023
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E ora che i test genetici sono alla portata di tutti?Con meno di mille euro è possibile comprare un test genetico su Internet: si manda un piccolo campione di cellule e poi si aspetta la risposta. Ma... a che cosa serve la risposta? Un dossier di Marika De Acetis dall’Archivio storico del sito www.torinoscienza.it
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